一種同時檢測多個單核苷酸多態(tài)性位點的新方法

對人類基因組中的單核苷酸多態(tài)性進行快速而準確的定位和分型是人類基因組計劃的重要內(nèi)容.本文利用SNaPshot試劑盒,建立了一種以多重引物延伸為基礎(chǔ)、可同時對多個已知單核苷酸多態(tài)性位點進行快速而準確的遺傳分型的方法.利用這一方法檢測了20例大腸癌病人腫瘤組織中錯配修復(fù)基因hMLH1和抑癌基因P53的8個單核苷酸多態(tài)性位點(包括5個突變熱點),其中一例發(fā)現(xiàn)錯配修復(fù)基因hMLH1的384位密碼子處發(fā)生GTT→GAT的雜合性突變.對該基因外顯子的直接測序結(jié)果與SNaPshot檢測結(jié)果完全吻合,充分證明了該方法的可靠性.

作 者： 趙春霞 石先哲 張巖 馬堅妹 牟紅梅 呂申 許國旺   作者單位： 趙春霞,石先哲,牟紅梅,許國旺(中國科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所國家色譜研究分析中心,大連,116011)

張巖,馬堅妹(大連醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院細胞實驗室,大連,116023)

呂申(中國科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所國家色譜研究分析中心,大連,116011;大連醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院細胞實驗室,大連,116023) 

刊 名： 分析化學(xué)  ISTIC SCI PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF ANALYTICAL CHEMISTRY  年，卷(期)： 2003 31(8)  分類號： O65  關(guān)鍵詞： 單核苷酸多態(tài)性   單核苷酸多態(tài)性分析  

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